目前對(duì)于基因序列的突變分析國(guó)內(nèi)外多采用直接測(cè)序方法，直觀又準(zhǔn)確,。例如,，1996年Sakai等報(bào)道了對(duì)高α脂蛋白血癥患者CETP基因內(nèi)含子10和內(nèi)含子14片段序列的突變分析。其方法為：采取患者全血根據(jù)Kunkel等方法準(zhǔn)備基因DNA;CETP基因內(nèi)含子10的splice donor位點(diǎn)的PCR擴(kuò)增引物為：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAGTGGAC-3’和5'-ATAATTGCATCCATTGGTGGTGTTSTTGGC-3’,，內(nèi)含子14的splice donor位點(diǎn)的PCR擴(kuò)增引物為：5’-CTTCTGTGCTCCAGGGAGGACTCACCATGG-3’和5’-GGCACCCAGTTTCCCCTCCAGCCCACACAT-3’其中分別含有用于克隆的EcorI和BamHI酶切后,，亞克隆人BluescriptllKS(一)中;最后根據(jù)Sanger雙脫氧核苷酸終點(diǎn)法測(cè)定DNA序列。

　　(章曉聯(lián))