第十九章 載脂蛋白表型及基因型的檢測(cè)
《動(dòng)脈粥樣硬化》
蛋白質(zhì)多態(tài)性(proteinpolymorphism)指一種蛋白質(zhì)存在多種不同的變型,,這些變型的產(chǎn)生是由于同一基因位點(diǎn)內(nèi)的突變,,產(chǎn)生復(fù)等位基因,導(dǎo)致合成不同類(lèi)型的蛋白質(zhì),,人類(lèi)蛋白質(zhì)的多態(tài)性往往和人種及其地理分布有關(guān),。在目前已發(fā)現(xiàn)的近20種載脂蛋白中,ApoAⅠ,、AⅡ,、AⅣ、CⅡ,、CⅢ,、E及Apo(a)等存在明顯的多態(tài)性,這些載脂蛋白可以以分子大小/電荷互不相同的多種形式存在,。彼此互稱(chēng)異構(gòu)體(isoform),。多態(tài)性反映了載脂蛋白結(jié)構(gòu)的不均一性。
載脂蛋白表型(phenotype)指載脂蛋白的基因型與發(fā)育的環(huán)境相互作用而產(chǎn)生的個(gè)體的可觀(guān)察到的性狀,。一般可分為純合子(homozygous)與雜合子(heterozygous)兩大類(lèi),,分別由一種或幾種異構(gòu)體構(gòu)成。通常應(yīng)用等電聚焦(IEF),、十二烷基硫酸鈉-聚內(nèi)烯酰胺凝膠電泳(SDS-PAGE),、雙向電泳等電泳技術(shù),或者結(jié)合免疫印跡技術(shù),,或者以分子生物學(xué)等方法檢測(cè)載脂蛋白表型及基因型,。
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